Các chẩn đoán trước sinh có tại bệnh viện Mount Elizabeth từ sàng lọc 3 tháng sớm tới sàng lọc huyết thanh giữa 3 tháng để chẩn đoán hội chứng Down. Khi thai nhi bị nghi ngờ có dị tật, kém phát triển hoặc khi có rủi ro cao do tình trạng thể chất và tuổi của mẹ, chúng tôi được trang bị đầy đủ để chấn đoán và theo dõi tình hình. Chúng tôi sử dụng kĩ thuật chụp thai nhi 2D chất lượng cao, giám sát sự phát triển và đánh giá sinh lý thai nhi, cũng như mẫu máu hoặc lấy nước ối để phát hiện viêm nhiễm hoặc rối loạn di truyền.
Các dịch vụ chẩn đoán trước sinh bao gồm:
Kiểm tra dị tật ở thai nhi
Siêu âm vào khoảng 18-20 tuần để kiểm tra các bất thường bẩm sinh, đôi khi được biết đến là chụp giữa thai kỳ. Ở giai đoạn này, thai nhi đã đủ lớn và các hệ thống cơ quan chính cũng được hình thành khá đầy đủ để kiểm tra. Trong khi siêu âm, thai nhi sẽ được kiểm tra về:
- Kích thước đầu và cấu trúc não
- Sắp xếp cột sống và da bao quanh cột sống
- Xương dài ở các chi, tay và chân, ngón tay và ngón chân.
- Hở hàm ếch
- Kích thước và sự đối xứng của các khoang tim, van tim và hướng của các mạch máu lớn
- Thận và bàng quang
- Giới tính
Bên cạnh đó, vị trí của nhau thai và nước ối cũng được kiểm tra. Việc kiểm tra cấu trúc thai nhi toàn diện này giúp phát hiện các bất thường để có thể hành động sớm.
Chọc ối
Còn được biết đến là Xét nghiệm nước ối (AFT), chủ yếu được thực hiện để chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể. Các bất thường thường gặp là hội chứng Down, Edwards và Turner. AFT cũng được thực hiện để xác định giới tính thai nhi, kiểm tra phổi và nhiễm trùng.
Khi thực hiện AFT sẽ sử dụng 1 lượng nhỏ thuốc gây tê để làm giảm đau trong khi đưa kim vào trong. Bằng cách siêu âm, kim được đưa qua bụng người mẹ, qua thành qua cung vào túi ối. Kim sẽ được đặt an toàn, cách xa thai nhi và lấy khoảng 20ml nước ối.
Để chẩn đoán di truyền trước sinh, các tế bào thai nhi trong mẫu nước ối sẽ được cấy, cố định và nhuộm, và lượng nhiễm sắc thể được tạo ra sẽ được kiểm tra dưới kính hiển vi. Để chẩn đoán nhiễm trùng thai nhi trong tử cung, nước ối sẽ được cấy để cho bất kỳ vi sinh vật nào phát triển.
Sinh thiết gai nhau (CVS)
Sinh thiết gai nhau là xét nghiệm trước sinh thường được thực hiện vào 10-12 tuần của thai kỳ, khi một mẫu mô nhau thai nhỏ được lấy ra để phân tích. Xét nghiệm có thể được thực hiện bằng 2 cách, qua tử cung hoặc ổ bụng. Ưu điểm của sinh thiết gai nhau là kết quả sẽ có nhanh hơn và nếu cần thực hiện thêm hành động gì sẽ được làm nhanh hơn.
Chọc lấy máu thai
Chọc lấy máu thai (FBS) thường được thực hiện vào tuần 20-23 của thai kỳ. Trong thủ thuật này, máu được lấy từ dây rốn của thai nhi. Giống như AFT và CVS, một kim rỗng nhỏ được đưa vào bụng và tử cung, đến dây rốn. FBS thường được thực hiện để phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể, bệnh di truyền hoặc nhiễm trùng virus.