Gặp Gỡ Đội Ngũ: Tiến Sĩ Lynette Ngo, Bác Sĩ Ung Bướu Nội Khoa

Gặp gỡ Tiến sĩ Lynette Ngo, bác sĩ ung bướu nội khoa tại Bệnh viện Mount Elizabeth ở Singapore.

Với hơn 18 năm kinh nghiệm, Tiến sĩ Ngo chuyên quản lý và điều trị ung thư vú và ung thư phụ khoa, bao gồm các dạng di truyền của bệnh. Bà cũng có kinh nghiệm trong tư vấn di truyền, ung thư tâm lý xã hội và chăm sóc giảm nhẹ.

Bà cũng giữ vai trò giám đốc y khoa của Trung tâm Sức khỏe Bộ gen Mount Elizabeth Novena, nơi bà hợp tác chặt chẽ với đội ngũ dịch vụ di truyền ung thư tại trung tâm để cung cấp đánh giá nguy cơ ung thư và xét nghiệm di truyền cho những cá nhân có nguy cơ mắc ung thư di truyền và các bệnh khác.

Điều gì đã truyền cảm hứng cho bà trở thành một bác sĩ ung bướu nội khoa và chuyên về ung thư phụ nữ?

Hành trình của tôi vào ung thư nội khoa bắt đầu từ những năm đầu tôi làm việc tại một bệnh xá ở Singapore, nơi tôi thường được cho biết rằng chăm sóc giảm nhẹ khá là đáng buồn.

Tuy nhiên, tôi thấy mình được truyền cảm hứng sâu sắc từ các bệnh nhân ở đó – thông qua các tương tác với họ và tìm hiểu những câu chuyện cuộc đời họ. Trải nghiệm này đã khơi dậy sự quan tâm của tôi đối với ung thư, nhưng tôi muốn tham gia với bệnh nhân vượt ra ngoài giai đoạn cuối của cuộc đời họ; tôi muốn giúp họ ngay từ đầu.

Tôi rất vui vì cuối cùng tôi đã tập trung vào ung thư phụ nữ bởi vì là một người phụ nữ, tôi hiểu vai trò đa diện mà phụ nữ đảm nhận – mẹ, chị em gái, con gái, phụ nữ sự nghiệp – và những áp lực đi kèm. Sự hiểu biết này giúp tôi đồng cảm tốt hơn với bệnh nhân của mình, giúp việc quản lý kế hoạch điều trị của họ và hiểu được những tác động tiềm tàng của các tác dụng phụ họ phải đối mặt trở nên dễ dàng hơn.

Bà cũng giữ vai trò giám đốc y khoa của Trung tâm Sức khỏe Bộ gen Mount Elizabeth Novena. Bà có thể cho chúng tôi biết về một ngày điển hình của bà trong vai trò này không?

Vì tôi trước hết và quan trọng nhất là một bác sĩ ung bướu nội khoa, buổi sáng của tôi thường bao gồm việc thăm khám và đánh giá các bệnh nhân đang nằm viện. Sau đó, tôi sẽ đến phòng khám của mình, nơi tôi gặp gỡ bệnh nhân ngoại trú, xem xét tiến trình của họ và lập kế hoạch điều trị liên tục cho họ.

Cuối ngày, tôi hợp tác với đội ngũ tư vấn di truyền của chúng tôi, bao gồm 3 cố vấn tận tâm, tại Trung tâm Sức khỏe Bộ gen Mount Elizabeth Novena. Chúng tôi thảo luận về các trường hợp khác nhau, tập trung đặc biệt vào những trường hợp phức tạp hơn.

Đối với các trường hợp thách thức hoặc phức tạp hơn, tôi thường đưa vấn đề này ra cuộc họp hội đồng thảo luận đa chuyên khoa bao gồm một đội ngũ rộng hơn gồm các cố vấn di truyền và bác sĩ ung bướu. Điều này cho phép chúng tôi đào sâu hơn vào các trường hợp và khám phá các chiến lược điều trị toàn diện hơn.

Bà có thể giải thích sự khác biệt giữa xét nghiệm di truyền cấp lâm sàng và các xét nghiệm mà mọi người có thể đặt mua tận nhà không?

Ngày nay, bạn có thể dễ dàng mua các xét nghiệm di truyền trực tiếp đến người tiêu dùng (direct-to-consumer) trực tuyến hoặc thậm chí tại các cửa hàng. Tuy nhiên, các xét nghiệm này thường thiếu xác nhận lâm sàng, có nghĩa là chúng không được các hội đồng y tế chuyên nghiệp xác minh về độ chính xác và độ tin cậy.

Một số xét nghiệm di truyền trực tiếp đến người tiêu dùng cũng chỉ bao gồm một vài biến thể di truyền hoặc tập trung vào các đột biến cụ thể. Kết quả là, mọi người có thể lầm tưởng rằng họ đã trải qua xét nghiệm di truyền toàn diện trong khi họ thực sự chỉ kiểm tra một phần nhỏ các đột biến di truyền có thể xảy ra.

Ngược lại, xét nghiệm di truyền lâm sàng toàn diện hơn và được tùy chỉnh cho từng cá nhân. Nó xem xét tiền sử lâm sàng của bệnh nhân. Vì vậy, ví dụ, nếu một người có tiền sử gia đình rất mạnh về ung thư vú và ung thư ruột kết, chúng tôi sẽ đảm bảo xét nghiệm của họ sẽ bao gồm tất cả các đột biến di truyền tiềm ẩn trong các bệnh ung thư đó.

Rất nhiều xét nghiệm trực tiếp đến người tiêu dùng cũng được coi là 'xét nghiệm giải trí,' đưa ra cái nhìn sâu sắc về các đặc điểm như tổ tiên, tính cách hoặc cách bạn có thể phản ứng với các loại thực phẩm nhất định. Mặc dù thú vị, những xét nghiệm này không có nhiều dữ liệu hoặc bằng chứng hỗ trợ, hoặc tương quan với bệnh tật hoặc phòng ngừa bệnh tật.

Ngoài ra, với những xét nghiệm này, bệnh nhân cũng thường bị bỏ mặc tự diễn giải và xử lý kết quả một mình.

Tại Trung tâm Sức khỏe Bộ gen Mount Elizabeth Novena, của chúng tôi, chúng tôi có các cố vấn di truyền sẵn sàng giải thích rõ ràng các kết quả và giúp bệnh nhân phát triển một kế hoạch hành động, chẳng hạn như các biện pháp phòng ngừa chống lại ung thư hoặc các bệnh khác.

Ai là người được khuyến nghị nhất để trải qua xét nghiệm di truyền lâm sàng?

Xét nghiệm di truyền lâm sàng đặc biệt được khuyến nghị cho những cá nhân có tiền sử gia đình ung thư mạnh mẽ. Nếu bạn có hơn 2 người thân ruột thịt đã mắc cùng loại hoặc nhóm ung thư, xét nghiệm di truyền có thể rất có lợi.

Tôi cũng sẽ khuyến nghị nó cho bệnh nhân ung thư trẻ tuổi, đặc biệt là những người dưới 45 tuổi. Hầu hết các bệnh ung thư thường xảy ra ở người lớn tuổi, thường là những người từ 50 tuổi trở lên. Do đó, sự phát triển của ung thư ở một người trẻ tuổi hơn cho thấy một yếu tố di truyền có thể xảy ra.

Tại trung tâm của chúng tôi, đôi khi chúng tôi cũng nhận được khách vãng lai. Những cá nhân này đến vì họ lo lắng về tiền sử gia đình về các tình trạng di truyền, hoặc họ có anh chị em hoặc người thân đã được chẩn đoán mắc đột biến gen, vì vậy họ muốn tìm hiểu thêm về sức khỏe di truyền của chính họ.

Đội ngũ bác sĩ và cố vấn di truyền của bà tiếp cận một trường hợp mới tại Trung tâm Sức khỏe Bộ gen Mount Elizabeth Novena như thế nào?

Quá trình này thường bắt đầu bằng việc cố vấn thực hiện đánh giá tiền sử gia đình toàn diện, tìm kiếm bất kỳ yếu tố rủi ro tiềm ẩn hoặc dấu hiệu nào cho các đột biến di truyền. Nếu cá nhân đó được coi là ứng cử viên phù hợp, họ sẽ khuyến nghị xét nghiệm di truyền.

Bệnh nhân sau đó trải qua xét nghiệm di truyền. Sau khi nhận được kết quả, cố vấn di truyền sẽ xem xét chúng với bệnh nhân. Nếu kết quả không rõ ràng, gây nhầm lẫn hoặc cho thấy đột biến gen di truyền dương tính, một cuộc họp với bác sĩ thường được sắp xếp.

Tại thời điểm này, tôi sẽ tham gia để giải thích ý nghĩa của kết quả và cộng tác với bệnh nhân về một kế hoạch hành động. Kế hoạch này có thể liên quan đến việc xác định tần suất xét nghiệm trong tương lai và thảo luận về các loại thuốc hoặc can thiệp tiềm năng.

Điều gì thường xảy ra sau khi kết quả xét nghiệm dương tính với khuynh hướng di truyền đối với ung thư?

Ví dụ, nếu một bệnh nhân xét nghiệm dương tính với đột biến BRCA1, họ có nguy cơ phát triển ung thư vú và ung thư buồng trứng cao hơn.

Trong những trường hợp như vậy, chúng tôi khuyến nghị sàng lọc vú thường xuyên hơn. Tôi thường đề nghị luân phiên giữa chụp nhũ ảnh và siêu âm vú với chụp MRI vú để theo dõi sức khỏe vú của họ một cách toàn diện.

Liên quan đến nguy cơ ung thư buồng trứng, tôi sẽ thảo luận về các xét nghiệm cần thiết với bệnh nhân, và họ có thể chọn tham khảo ý kiến bác sĩ phẫu thuật phụ khoa. Chúng tôi tạo điều kiện cho các giới thiệu này khi cần thiết. Một số bệnh nhân thích bắt đầu bằng sàng lọc thường xuyên hơn là tham khảo ý kiến phẫu thuật ngay lập tức.

Nếu một cá nhân xét nghiệm dương tính với đột biến gen, chúng tôi cũng đề nghị thông báo cho các thành viên trong gia đình của họ về các rủi ro tiềm ẩn. Các thành viên trong gia đình sau đó có thể sắp xếp một cuộc hẹn với cố vấn di truyền để quyết định xem họ có muốn tự mình trải qua xét nghiệm hay không. Có 50% cơ hội di truyền hầu hết các đột biến di truyền phổ biến.

Một quan niệm sai lầm phổ biến mà mọi người có về xét nghiệm di truyền lâm sàng là gì?

Một trong những mối lo ngại lớn hơn liên quan đến bảo hiểm. Một số người lo lắng rằng thông tin di truyền của họ có thể bằng cách nào đó đến tay các công ty bảo hiểm, dẫn đến tăng phí bảo hiểm hoặc hạn chế phạm vi bảo hiểm.

Chúng tôi cố gắng trấn an họ rằng có các biện pháp bảo vệ pháp lý được áp dụng để bảo vệ quyền riêng tư của họ. Kết quả xét nghiệm di truyền của họ là riêng tư và được giữ bí mật. Chúng được pháp luật bảo vệ, và không ai có thể sử dụng dữ liệu di truyền của họ để chống lại họ.

Xét nghiệm di truyền lâm sàng có thể được coi là ‘thay thế’ cho sàng lọc ung thư không?

Chúng hoạt động song song nhưng chúng không phải là cùng một thứ.

Xét nghiệm di truyền tìm kiếm khuynh hướng đối với một bệnh hoặc tình trạng, trong khi sàng lọc ung thư sàng lọc các tình trạng hiện có.

Ví dụ, nếu chúng ta biết rằng một đột biến gen cụ thể làm tăng nguy cơ ung thư vú và buồng trứng ở một bệnh nhân, chúng ta muốn đảm bảo rằng khi chúng ta thực hiện sàng lọc cho bệnh nhân đó, chúng ta sàng lọc các bệnh ung thư đó một cách toàn diện hơn.

Câu chuyện bệnh nhân đáng nhớ nhất của bà liên quan đến xét nghiệm di truyền là gì?

Tôi có một bệnh nhân ban đầu tham khảo ý kiến tôi về một tình trạng không liên quan, nhưng trong cuộc trò chuyện của chúng tôi, cô ấy đề cập rằng cha cô ấy bị ung thư vú. Điều đó làm tôi chú ý rằng bởi vì ung thư vú ở nam giới rất hiếm và bất thường, khả năng có đột biến gen là rất cao.

Cha cô ấy đã qua đời, và chúng tôi đã thảo luận về xét nghiệm di truyền. Mặc dù sợ hãi, cô ấy vẫn háo hức tiến hành. May mắn thay, kết quả của cô ấy trở lại âm tính, và cô ấy rất nhẹ nhõm và hạnh phúc.

Cô ấy khuyến khích chị gái của mình cũng trải qua xét nghiệm, và hóa ra chị gái cô ấy thực sự mang đột biến gen. Chúng tôi ngay lập tức giới thiệu chị gái cô ấy đến bác sĩ phẫu thuật vú để sàng lọc, điều này đã phát hiện ra ung thư vú Giai đoạn 1 rất sớm. May mắn thay, vì nó được phát hiện rất sớm, nó có thể điều trị được, và cô ấy hiện đã khỏi bệnh và khỏe mạnh.

Chị gái cô ấy rất xúc động đến nỗi đã chia sẻ câu chuyện của mình trên mạng xã hội để khuyến khích phụ nữ cân nhắc sàng lọc và xét nghiệm, bởi vì điều đó thực sự có thể cứu sống bạn.

Bà thấy điều gì là bổ ích nhất trong công việc của mình?

Thật bổ ích khi thấy những tác động tích cực của việc điều trị của chúng tôi, cho dù chúng tôi đang ngăn ngừa ung thư hay điều trị nó và quan sát kết quả tốt.

Tại Trung tâm Sức khỏe Bộ gen Mount Elizabeth Novena, chúng tôi phát hiện ra rằng xét nghiệm di truyền không chỉ phục vụ vai trò phòng ngừa mà còn có thể hỗ trợ trong điều trị. Có một số loại thuốc mà bệnh nhân có đột biến gen rất nhạy cảm. Khi chúng tôi kê đơn các loại thuốc đó, chúng có hiệu quả đối với bệnh nhân có các đột biến gen cụ thể đó. Khi chúng tôi kê đơn các loại thuốc này, chúng có thể điều trị ung thư một cách hiệu quả ở những bệnh nhân có các đột biến này.

Vì vậy, khi chúng tôi phát hiện ra một đột biến, cách tiếp cận của chúng tôi không bị giới hạn chỉ trong phòng ngừa ung thư; chúng tôi cũng có thể chủ động điều trị ung thư.

Từ góc độ của bà, xét nghiệm di truyền và vai trò của nó trong phòng ngừa ung thư và cải thiện sức khỏe tổng thể của một người quan trọng như thế nào?

Một số người có thể tự hỏi, "Tại sao phải trải qua xét nghiệm di truyền nếu tất cả đã được định trước?"

Vấn đề là – có các biện pháp chủ động mà chúng ta có thể thực hiện để phòng ngừa ung thư. Ngay cả khi kết quả của bạn cho thấy bạn thực sự mang một đột biến gen khiến bạn dễ mắc ung thư, việc biết điều này sớm có thể giúp phát hiện các vấn đề tiềm ẩn trước khi chúng phát triển thành ung thư.

Ngoài ra, việc áp dụng lối sống lành mạnh hơn cũng có thể tạo ra sự khác biệt đáng kể cho sức khỏe của bạn. Trên thực tế, một số bệnh nhân của tôi có đột biến nhưng chưa bao giờ thực sự phát triển ung thư; họ coi khuynh hướng di truyền của mình là lời cảnh tỉnh để cải thiện lối sống và chú ý hơn đến cơ thể của họ. Đó không phải lúc nào cũng là một kết quả tiêu cực.

Tôi tin rằng việc hiểu khuynh hướng mắc bệnh của bạn, kết hợp với việc đi sàng lọc thường xuyên và áp dụng lối sống lành mạnh, là những thành phần quan trọng thực sự có thể cải thiện sức khỏe và thậm chí có khả năng cứu sống bạn.