Hỏi đáp cùng bác sĩ: Ung thư máu là gì và có thể chữa khỏi không?

Chính xác thì ung thư máu là gì, và đó có phải chỉ là một căn bệnh duy nhất?

Hầu hết mọi người khi nghe "ung thư máu" đều nghĩ đến một căn bệnh cụ thể, nhưng đây là một thuật ngữ chung bao gồm một số tình trạng bệnh lý riêng biệt.

3 loại chính là bệnh bạch cầu (căn bệnh mà hầu hết mọi người đều liên tưởng đến khi nói về ung thư máu), ung thư hạch (ung thư hệ bạch huyết), và u tủy (ung thư tế bào huyết tương trong tủy xương).

Mỗi loại hoạt động theo cách khác nhau, yêu cầu các phương pháp điều trị khác nhau và có một loạt các phân nhóm phụ riêng. Trên thực tế, chỉ riêng ung thư hạch đã có hơn 100 phân loại được công nhận – một sự phức tạp nhấn mạnh lý do tại sao chẩn đoán của bác sĩ chuyên khoa lại cực kỳ quan trọng.

Nguyên nhân gây ung thư máu là gì?

Thành thật mà nói, nhiều bệnh ung thư máu không có một nguyên nhân duy nhất nào có thể xác định được. Chúng phát sinh từ sự kết hợp của đột biến di truyền, quá trình lão hóa, và đôi khi là các yếu tố môi trường.

Chẳng hạn, u tủy, có liên quan chặt chẽ đến quá trình lão hóa: khi chúng ta già đi, các đột biến di truyền tích tụ một cách tự nhiên và ở một số cá nhân, những đột biến này có thể kích hoạt bệnh.

Một số loại ung thư hạch có liên quan đến nhiễm trùng do virus, vì vậy chúng có thể được ngăn ngừa một phần.

Mặt khác, bệnh bạch cầu, cấp tính có các yếu tố nguy cơ từ môi trường đã được biết rõ. Việc tiếp xúc với các tác nhân độc hại như thuốc trừ sâu và các hóa chất như benzen và formaldehyde có liên quan đến tỷ lệ mắc bệnh cao hơn ở một số nhóm quần thể. Mặc dù vậy, ở nhiều bệnh nhân, không có nguyên nhân rõ ràng nào từ lối sống hay môi trường và các đột biến phát sinh một cách tự phát.

Loại ung thư nào làm tăng số lượng bạch cầu?

Số lượng bạch cầu tăng cao là một trong những dấu hiệu có thể giúp bác sĩ hướng tới chẩn đoán ung thư máu, đặc biệt là các tình trạng thuộc nhóm bệnh bạch cầu hoặc tân sinh tủy tăng sinh (myeloproliferative neoplasms), khiến tủy xương sản xuất quá mức các tế bào máu.

Tôi từng có một bệnh nhân đến khám với lượng tiểu cầu và bạch cầu cao dai dẳng; xét nghiệm di truyền chuyên sâu hơn đã phát hiện ra đột biến JAK2, là nguyên nhân thúc đẩy sự sản xuất tế bào bất thường.

Bệnh bạch cầu cấp tính cũng có thể biểu hiện bằng số lượng bạch cầu bất thường. Số lượng tế bào tăng cao dai dẳng mà không tự khỏi luôn cần được điều tra thêm, bao gồm cả xét nghiệm tủy xương nếu cần.

Có những triệu chứng ung thư máu nào mà mọi người nên chú ý?

Các bệnh ung thư máu có thể tiến triển âm thầm vì các triệu chứng ban đầu của chúng – mệt mỏi, chán ăn, giảm cân không rõ nguyên nhân, đau lưng hoặc sưng hạch bạch huyết – rất dễ bị nhầm lẫn với những bệnh lý ít nghiêm trọng hơn.

Tôi từng khám cho một bệnh nhân 17 tuổi đến với triệu chứng chán ăn, đau lưng và lờ đờ, để rồi phát hiện ra cậu mắc ung thư hạch xâm lấn với một khối u lớn ở bụng chèn ép lên lưng, dẫn đến triệu chứng đau lưng.

Một bệnh nhân khác nhận thấy bọt trong nước tiểu của mình, hóa ra là do tắc nghẽn thận vì một khối u gây ra. Chúng ta không nên bỏ qua những triệu chứng dai dẳng, không rõ nguyên nhân, đặc biệt là khi có sự kết hợp của nhiều triệu chứng.

Bệnh bạch cầu có thể chữa khỏi không?

Có, bệnh bạch cầu có khả năng chữa khỏi và triển vọng điều trị đã được cải thiện đáng kể trong những năm gần đây.

Mục tiêu điều trị đã thay đổi rõ rệt: ngày nay, tiêu chuẩn để thuyên giảm không chỉ còn là ít hơn 1% tế bào ung thư bạch cầu hiển thị dưới kính hiển vi.

Các bác sĩ hiện hướng tới mục tiêu gọi là âm tính với bệnh tồn dư tối thiểu (MRD - measurable residual disease negativity) – nghĩa là không thể phát hiện ung thư ngay cả ở cấp độ di truyền. Đạt được trạng thái này mở ra cơ hội có thể tránh phải ghép tủy xương đối với một số bệnh như bệnh bạch cầu nguyên bào lympho cấp tính ở một số bệnh nhân. Việc đạt được trạng thái âm tính MRD cũng được chứng minh là có tương quan với kết quả tốt hơn đối với những bệnh nhân tiến hành ghép tủy xương.

Đối với những người khác, ghép tế bào gốc vẫn là lựa chọn chữa bệnh tốt nhất, và với các công nghệ cấy ghép mới hơn, hiện nay đã có thể sử dụng người hiến tặng phù hợp một phần đến một nửa – được gọi là ghép nửa hòa hợp (haploidentical transplant), (bao gồm cả các thành viên trong gia đình như cha mẹ) khi không tìm thấy người hiến tặng phù hợp hoàn toàn. Kết quả điều trị đang tiếp tục cải thiện qua từng năm.

Các bác sĩ quyết định phương pháp điều trị nào phù hợp cho từng bệnh nhân như thế nào?

Các quyết định điều trị mang tính cá nhân hóa cao và phụ thuộc vào một số yếu tố: phân nhóm phụ cụ thể và hồ sơ di truyền của ung thư, tuổi của bệnh nhân, và quan trọng nhất – thể trạng của họ. Không phải tất cả các bệnh nhân ở cùng một độ tuổi đều giống nhau.

Một số người 70 tuổi đạp xe 20 đến 30km mỗi cuối tuần, hoặc có lối sống năng động, là những người có thể chịu đựng được các phác đồ điều trị tích cực hơn và có nhiều lựa chọn điều trị hơn.

Phân tích cấu trúc di truyền của khối u hiện đóng vai trò trung tâm – nó cho phép các bác sĩ phân loại bệnh vào các nhóm rủi ro và lựa chọn các liệu pháp nhắm trúng đích phù hợp. Singapore cũng có khả năng tiếp cận nhiều loại thuốc mới hơn đã được phê duyệt theo quy định, mang đến cho các bác sĩ một bộ công cụ rộng rãi để sắp xếp các phương pháp điều trị dựa trên phản ứng của từng bệnh nhân.

Liệu pháp tế bào CAR-T là gì, và nó có sẵn ở Singapore không?

Liệu pháp tế bào CAR-T – viết tắt của liệu pháp tế bào T thụ thể kháng nguyên dạng khảm – là một trong những tiến bộ thú vị nhất trong điều trị ung thư máu. Nó hoạt động bằng cách chiết xuất các tế bào miễn dịch của chính bệnh nhân (tế bào T), biến đổi gen chúng trong phòng thí nghiệm để các tế bào CAR-T có khả năng nhận diện và tấn công tế bào ung thư, nhân lên chúng, và sau đó truyền lại vào cơ thể bệnh nhân.

Liệu pháp này đã cho thấy kết quả đáng chú ý ở những bệnh nhân mắc ung thư hạch và bệnh bạch cầu nguyên bào lympho cấp tính tế bào B bị tái phát sau hóa trị liệu tiêu chuẩn, bao gồm cả những bệnh nhân được coi là khó điều trị.

Tôi từng điều trị cho một bệnh nhân lớn tuổi ngoài 70 tuổi bị tái phát chỉ 6 tháng sau khi đạt được sự thuyên giảm hoàn toàn; sau một lần truyền tế bào CAR-T duy nhất, căn bệnh đã được kiểm soát trong hơn một năm nay. Điều này trước đây là không thể vì căn bệnh này thường hung hãn hơn và bệnh nhân sẽ không thể chịu đựng được các đợt hóa trị liệu chuyên sâu.

Liệu pháp này hiện có sẵn trên thị trường tại Singapore, và nghiên cứu đang tiến bộ nhanh chóng – các phiên bản mới hơn hiện nhắm vào nhiều protein trên tế bào ung thư cùng một lúc, và một số thiết kế có thể được sản xuất chỉ trong vòng một tuần, so với thời gian 2 – 3 tuần theo cách truyền thống.

Kháng thể đặc hiệu kép (bispecific antibodies) là gì và chúng khác với liệu pháp CAR-T như thế nào?

Kháng thể đặc hiệu kép là một nhóm phương pháp điều trị mới nổi khác hoạt động song song hoặc như một giải pháp thay thế cho liệu pháp CAR-T. Trong khi liệu pháp CAR-T liên quan đến việc tái cấu trúc các tế bào của chính bệnh nhân, kháng thể đặc hiệu kép là các loại thuốc đóng vai trò như một cầu nối – liên kết trực tiếp các tế bào miễn dịch của bệnh nhân với các tế bào khối u và chỉ đạo một cuộc tấn công miễn dịch.

Một số kháng thể đặc hiệu kép hiện có sẵn trên thị trường tại Singapore cho các bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu nguyên bào lympho B (B-ALL), ung thư hạch và u tủy cung cấp cho các bác sĩ nhiều lựa chọn hơn để xem xét, đặc biệt là đối với những người có thể không phù hợp để thực hiện liệu pháp CAR-T.

Còn u tủy thì sao – bệnh này có thể điều trị được không?

Đa u tủy, một bệnh ung thư của các tế bào huyết tương trong tủy xương, ngày càng được kiểm soát như một tình trạng mãn tính hơn là một cuộc khủng hoảng cấp tính.

Việc điều trị u tủy đã phát triển mạnh mẽ đến mức cuộc thảo luận đã gần như chuyển hướng hoàn toàn khỏi các phương pháp hóa trị liệu truyền thống. Các phương pháp điều trị nhắm trúng đích và liệu pháp dựa trên kháng thể hiện là tiêu chuẩn.

Tôi từng gặp một trường hợp bệnh nhân ốm nặng đã phải chịu đựng các biến chứng ở ruột, nhiều lần phải nhập viện ICU và tổn thương nội tạng do căn bệnh này gây ra. Với một kế hoạch điều trị được quản lý cẩn thận và sự chăm sóc đa chuyên khoa, bệnh nhân này đã hồi phục đến mức có thể tự đi lại và tự điều hành lại công việc kinh doanh của riêng mình.

Ung thư máu có thể phòng ngừa được không? Mọi người nên làm gì để bảo vệ bản thân?

Đối với một số bệnh ung thư máu có yếu tố nguy cơ đã biết, chẳng hạn như những bệnh liên quan đến một số loại virus nhất định, hoặc bệnh bạch cầu liên quan đến việc tiếp xúc với hóa chất độc hại – có một mức độ phòng ngừa nhất định.

Nhưng đối với nhiều bệnh nhân không xác định được nguyên nhân cụ thể, căn bệnh này là không thể tránh khỏi.

Tôi cần nhấn mạnh tầm quan trọng của việc duy trì sức khỏe thể chất tốt ngay cả khi không thể phòng ngừa bệnh: một cơ thể cân đối, khỏe mạnh sẽ dung nạp các phương pháp điều trị tốt hơn và giữ được nhiều lựa chọn điều trị hơn. Hãy ăn uống đủ chất, duy trì thể trạng của bạn, và điều đó sẽ mở ra nhiều lựa chọn cho bạn.

Vai trò của xét nghiệm di truyền trong ung thư máu ngày nay là gì?

Xét nghiệm di truyền đã làm biến đổi y học điều trị ung thư máu. Nếu như trước đây các bác sĩ chỉ dựa chủ yếu vào những gì họ có thể nhìn thấy dưới kính hiển vi, thì giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) ngày nay cho phép phân tích sâu hơn rất nhiều về cấu trúc di truyền của khối u – tiết lộ các đột biến vô hình với các xét nghiệm thông thường, theo dõi sự tiến triển của bệnh theo thời gian và hướng dẫn các lựa chọn điều trị.

Tôi từng có một bệnh nhân mà tình trạng bệnh có vẻ ổn định trên các xét nghiệm tiêu chuẩn nhưng với NGS, đã cho thấy có sự tích tụ thêm đột biến – một dấu hiệu bệnh tiến triển mà nếu không có phương pháp này sẽ bị bỏ sót. Công nghệ này hiện được sử dụng thường quy tại Singapore để chẩn đoán và theo dõi bệnh bạch cầu, và ngày càng dễ tiếp cận hơn.