侏儒症 - 症状和病因

什么是侏儒症?

侏儒症是指人成年后身高不超过 147 cm 的一种身材矮小的状态。侏儒症可由遗传或疾病所致。

侏儒症的类型

侏儒症可分为:

  • 成比例侏儒症,躯干和肢体长度均呈现对称性减少。
  • 不成比例侏儒症,躯干和肢体长度的减少存在差异。

侏儒症有哪些症状?

侏儒症的体征和症状取决于侏儒症的类型:

不成比例侏儒症

最常见的不成比例短肢侏儒症类型是软骨发育不全,有以下症状:

  • 弓形腿,该症状可逐渐产生
  • 大头,前额突出,鼻梁扁平
  • 脊柱解剖结构异常 和弯曲,导致脊椎问题
  • 手指短小,中指和无名指之间有较大的间隙
  • 动作发育落后,但智力正常
  • 站立身高低于第三百分位数,但坐高可能正常

由一种名为先天性脊柱骨骺发育不良 (SEDC) 的罕见疾病导致的不成比例侏儒症

SEDC 导致的不成比例侏儒症的症状包括:

  • 腭裂
  • 髋关节畸形
  • 躯干和脖子短小
  • 成年身高介于 91 - 122 cm
  • 手臂和腿偏短,但手部和足部大小正常
  • 背部和脊柱问题,如驼背或下背部摇摆
  • 足部畸形,如扁平足或畸形足
  • 关节炎和其他关节活动问题
  • 消化和胃部问题
  • 视力和听力问题

成比例侏儒症

成比例侏儒症的症状包括:

  • 生长速度低于年龄预期值
  • 一个或多个身体系统发育不良
  • 身高低于标准儿童生长曲线上的第三百分位数
  • 青少年时期性发育延迟或无性发育
  • 智力低于常人

侏儒症的病因是什么?

侏儒症分为多种类型。大多数侏儒症相关疾病为遗传疾病,但也有一部分可能是由激素失调导致的。

软骨发育不全

软骨发育不全是最常见的侏儒症形式,约占侏儒症病例的 70%。

80% 的软骨发育不全病例是由于父亲一方的基因 (FGFR3) 突变所致。因此,它可能发生在双亲身高正常的孩子身上。生育小孩时父亲年龄过大是软骨发育不全的风险因素。

生长激素缺乏

生长激素缺乏是导致侏儒症的激素状况的一个例子。一般而言,儿童期生长激素缺乏没有明确原因。但是,已知有一些疾病与生长激素缺乏有关。

侏儒症有哪些并发症和相关疾病?

侏儒症的并发症和相关疾病在很大程度上取决于涉及的侏儒症类型:

不成比例侏儒症

如果是软骨发育不全导致的不成比例侏儒症,其并发症和相关疾病包括:

  • 腰椎管狭窄,最有可能导致残疾和脊柱过度前凸。神经根或脊髓压迫也可能会导致神经系统症状。
  • 颅底(枕骨大孔)压迫,可能导致呼吸困难。
  • 慢性耳朵感染 和可能的听力损失
  • 婴儿运动技能发育迟缓,例如爬行和行走
  • 肘关节半脱位

成比例侏儒症

许多基础综合征与成比例侏儒症有关。最常见的是 Morquio 综合征,其可导致:

  • 角膜混浊
  • 蹒跚步态和膝外翻
  • 骨骼变化,例如颅骨增厚、肋骨变宽、手部掌骨呈子弹状以及股骨头未骨化导致的髋关节异常。
  • C1 或 C2 颈椎不稳定,导致脊髓病的脊柱并发症。
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