Mount Elizabeth Novena Centre for Genomic Health

Apa yang dimaksud dengan hiperkolesterolemia familial?

Hiperkolesterolemia familial (Familial Hypercholesterolemia/FH) adalah suatu kondisi yang diwariskan yang disebabkan oleh mutasi genetik yang menyebabkan kadar kolesterol darah tinggi, khususnya kolesterol lipoprotein berkerapatan rendah (LDL). FH adalah salah satu kondisi yang paling umum diwariskan, yang mempengaruhi sekitar 1 dari 250 orang. Kondisi ini membawa serta peningkatan risiko penyakit kardiovaskular dini.

Apakah saya, atau keluarga saya berisiko mengalami hiperkolesterolemia familial?

Risiko Anda untuk menderita FH mungkin lebih tinggi jika:

• Terdapat riwayat penyakit kardiovaskular dini pada anggota keluarga dekat
• Anda seorang pria dan pernah mengalami serangan jantung sebelum usia 50 tahun, atau seorang wanita dan pernah mengalami serangan jantung sebelum usia 60 tahun
• Kolesterol LDL Anda sangat tinggi (≥160 mg/dL untuk anak-anak atau 190 mg/dL untuk orang dewasa)
• Anggota keluarga lain telah didiagnosis dengan FH
• Anda memiliki tanda-tanda fisik kolesterol tinggi, seperti tendon bengkak pada tumit dan buku-buku jari tangan (tendon xanthoma), bercak kekuningan di sekitar mata (xanthelasma), atau endapan putih kolesterol berbentuk busur (arcus kornea) di tepi bagian mata yang berwarna

Apa yang dapat dilakukan oleh tes genetik hiperkolesterolemia familial klinis?

Pemeriksaan genetik FH klinis dapat membantu:

• Memastikan diagnosis FH. Tes ini mencari perubahan "penyebab penyakit" pada reseptor LDL, APOB, PCSK9 atau gen APOE.
• Mencegah penyakit kardiovaskular. Jika Anda didiagnosis dengan FH, ada kemungkinan 50% anggota keluarga Anda (orang tua, saudara laki-laki, saudara perempuan, dan anak-anak) mungkin menderita FH, dan tes genetik juga direkomendasikan untuk mereka. Bentuk pengujian ini dikenal sebagai pengujian prediktif kaskade - suatu cara untuk menemukan FH sebelum menyebabkan masalah kardiovaskular.
• Pahami penyebab pasti kadar kolesterol tinggi Anda
• Mencegah kejadian penyakit arteri koroner (CAD). Hasil tes Anda dapat membantu memberdayakan tenaga kesehatan profesional untuk meresepkan pengobatan yang efektif sejak dini.

Apa yang dimaksud dengan Kardiomiopati Hipertrofik?

Kardiomiopati hipertrofik adalah salah satu penyakit jantung yang diturunkan yang paling umum, yang mempengaruhi sekitar 1 dari 500 hingga 1 dari 1000 orang. Penyakit ini ditandai dengan penebalan abnormal pada dinding ventrikel kiri (disebut hipertrofi ventrikel kiri), ruang pemompaan utama jantung.

Akibatnya, otot jantung dapat menjadi kaku, sehingga sulit untuk rileks. Hal ini akan menyebabkan jantung memerlukan tekanan yang lebih tinggi dari biasanya untuk mengisi, sehingga menyebabkan sesak napas, nyeri dada dan pusing.

Apakah saya, atau keluarga saya berisiko mengalami kardiomiopati hipertrofik?

Penting untuk bertanya kepada anggota keluarga dekat dan keluarga besar, jika ada kasus masalah jantung, kematian mendadak, kematian yang tidak dapat dijelaskan, dan/atau masalah kesehatan utama dalam keluarga.

Apa yang dapat dilakukan oleh pemeriksaan genetik kardiomiopati hipertrofik klinis?

Pemeriksaan genetik kardiomiopati hipertrofik klinis dapat membantu untuk:

• Memastikan diagnosis penyakit
• Memberikan wawasan tentang penyebab yang mendasari
• Mengidentifikasi anggota keluarga yang berisiko untuk skrining berjenjang
• Membantu memulai intervensi pengurangan risiko dengan memungkinkan Anda dan dokter membuat keputusan medis yang tepat

Apa yang dimaksud dengan Sindrom Marfan?

Sindrom Marfan (MS) adalah kelainan jaringan ikat yang disebabkan oleh mutasi gen FBN1 pada kromosom 15 - kromosom yang memproduksi protein jaringan ikat yang vital.

Penyakit ini tidak memengaruhi kecerdasan, tetapi dapat memengaruhi jantung, pembuluh darah, tulang, sendi, mata, dan terkadang paru-paru serta kulit. Kehamilan dengan MS dapat menimbulkan risiko, terutama jika akar aorta melebihi 4 cm.

Apakah saya, atau keluarga saya berisiko terkena sindrom Marfan?

MS lebih mungkin terjadi jika satu atau lebih dari ciri-ciri berikut ini dapat dikonfirmasi dalam keluarga Anda:

• Anda memiliki keluarga dekat seperti orang tua, saudara kandung, atau kakek-nenek, yang telah didiagnosis dengan MS
• Terdapat pola MS yang terjadi pada beberapa generasi dalam keluarga Anda
• Terdapat ciri-ciri terkait MS yang konsisten di antara anggota keluarga Anda, seperti perawakan tinggi, hipermobilitas sendi, atau kelainan mata
• Mutasi genetik spesifik yang terkait dengan MS telah diidentifikasi dalam keluarga Anda
• Anda memiliki kerabat yang telah didiagnosis dengan gangguan jaringan ikat lainnya, seperti sindrom Ehlers-Danlos atau sindrom Loeys-Dietz

Apa yang dapat dilakukan oleh pemeriksaan genetik sindrom Marfan klinis?

Tes genetik MS klinis dapat membantu untuk:

• Memastikan diagnosis penyakit
• Memberikan wawasan tentang penyebab penyakit jantung yang mendasari
• Mengidentifikasi anggota keluarga yang berisiko untuk skrining berjenjang
• Memulai intervensi pengurangan risiko dengan membantu Anda dan dokter Anda membuat keputusan medis yang tepat

Apa yang dimaksud dengan sindrom kanker payudara dan ovarium herediter?

HBOC adalah kondisi genetik yang diturunkan, dan terdapat 2 gen utama yang terkait dengan sebagian besar keluarga yang menderita HBOC - BRCA1 dan BRCA2. Mutasi pada salah satu dari gen ini meningkatkan risiko seumur hidup seorang wanita terkena kanker payudara dan ovarium.

Pria dengan mutasi gen ini juga memiliki peningkatan risiko kanker payudara dan prostat. Mutasi genetik ini juga dapat menyebabkan sedikit peningkatan risiko kanker lainnya, termasuk kanker pankreas dan melanoma.

Apakah saya, atau keluarga saya berisiko terkena sindrom kanker payudara dan ovarium turunan?

Sekitar 5 - 10% kanker payudara dan 15 - 20% kanker ovarium dapat dikaitkan dengan HBOC.

Kemungkinan sebuah keluarga memiliki HBOC meningkat dalam situasi berikut ini:

• 1 atau lebih perempuan didiagnosis menderita kanker payudara dan ovarium pada usia 50 tahun atau lebih muda
• 1 atau lebih perempuan didiagnosis menderita kanker payudara sebelum usia 50 tahun dengan riwayat kanker dalam keluarga, seperti kanker prostat, melanoma, dan kanker pankreas
• Terdapat kanker payudara dan/atau ovarium dalam beberapa generasi di sisi keluarga yang sama, seperti memiliki nenek dan bibi dari pihak ayah yang keduanya didiagnosis menderita kanker ini
• Seorang perempuan didiagnosis menderita kanker payudara kedua pada payudara yang sama atau payudara lainnya atau menderita kanker payudara dan ovarium
• Seorang kerabat laki-laki didiagnosis menderita kanker payudara
• Terdapat riwayat kanker payudara, kanker ovarium, kanker prostat, dan/atau kanker pankreas pada sisi keluarga yang sama

Apa yang dapat dilakukan oleh tes genetik sindrom kanker payudara dan ovarium herediter klinis?

Tes genetik HBOC klinis dapat membantu:

• Memberikan wawasan penting mengenai risiko Anda terkena kanker payudara dan ovarium akibat mutasi genetik yang diturunkan, seperti pada gen BRCA1 dan BRCA2.
• Berpotensi meningkatkan hasil pengobatan dan meningkatkan tingkat kelangsungan hidup. Hasil tes Anda dapat membantu dokter Anda membuat rencana pengobatan atau pencegahan dan deteksi dini kanker yang disesuaikan dengan kondisi Anda.
• Memberitahukan anggota keluarga Anda tentang risiko mereka sendiri. Hal ini dapat memfasilitasi tindakan proaktif dan berpotensi mengurangi beban keseluruhan kanker dalam keluarga Anda.

Apa yang dimaksud dengan sindrom Lynch?

Sindrom Lynch adalah bentuk kanker kolorektum turunan yang paling umum terjadi di Singapura. Mereka yang mengidap sindrom Lynch juga memiliki peningkatan risiko terkena kanker lain, seperti kanker endometrium (rahim), kanker perut, kanker payudara, dan kanker pankreas.

Diperkirakan 1 dari 300 orang mungkin merupakan pembawa mutasi gen yang terkait dengan sindrom Lynch, menempatkannya di antara sindrom kanker turunan yang paling umum.

Apakah saya, atau keluarga saya berisiko terkena sindrom Lynch?

Riwayat kanker pada kerabat dekat Anda dapat memberikan petunjuk tentang kemungkinan keluarga Anda menderita sindrom Lynch. Kerabat dekat meliputi anak, saudara kandung, orang tua, bibi, paman, cucu, dan kakek-nenek dari salah satu sisi keluarga.

Sindrom Lynch lebih mungkin terjadi jika satu atau lebih dari ciri-ciri berikut ini dapat dikonfirmasi dalam keluarga Anda:

• Seorang kerabat didiagnosis menderita kanker kolorektal pada usia 50 tahun atau lebih muda
• Seorang kerabat didiagnosis menderita kanker kolorektal dan kanker sindrom Lynch lainnya, dengan salah satu kanker didiagnosis pada usia 50 tahun atau lebih muda
• 2 anggota keluarga dekat telah didiagnosis dengan kanker sindrom Lynch pada usia 50 tahun atau lebih muda
• 3 anggota keluarga dekat (lebih dari 1 generasi) telah didiagnosis dengan kanker sindrom Lynch, termasuk setidaknya 1 kasus kanker kolorektal dan setidaknya 1 kanker yang didiagnosis pada usia 50 tahun atau lebih muda
• Hasil imunohistokimia (IHC) atau ketidakstabilan mikrosatelit (MSI) yang abnormal pada jaringan tumor. Hasil IHC dan MSI diperoleh dari tes skrining yang dilakukan pada jaringan tumor untuk membantu menentukan apakah kemungkinan terjadi sindrom Lynch.

Apa yang dapat dilakukan oleh tes genetik sindrom Lynch klinis?

Pemeriksaan genetik sindrom Lynch klinis dapat membantu untuk:

• Mengidentifikasi individu dengan peningkatan risiko kanker kolorektal turunan dan kanker terkait lainnya.
• Meningkatkan peluang deteksi dini kanker dan keberhasilan pengobatan. Mendeteksi mutasi genetik ini memungkinkan dilakukannya intervensi dini dan skrining kanker yang disesuaikan.
• Memungkinkan anggota keluarga untuk menilai risiko mereka sendiri, sehingga memberikan mereka kesempatan untuk melakukan pemantauan proaktif dan tindakan pencegahan.