咨询医生：乳腺癌的风险与早期迹象？

乳腺癌的风险受不可改变因素、激素、基因和生活方式等多种因素的共同影响。女性和年龄增长是两个最大的潜在风险因素。其他因素包括乳腺癌家族史、遗传基因突变（如 BRCA1 和 BRCA2）、既往高危乳腺病变，以及一生中雌激素暴露的增加（例如，初潮较早或绝经较晚）。

生活方式因素也起着作用。 缺乏运动、饮酒和体重过重（尤其是在绝经后）与乳腺癌风险增加有关。

乳腺癌最常见的体征是新的乳房肿块，但乳腺癌并不总是以肿块的形式出现。其他警告信号可能包括乳房形状或大小的改变、皮肤凹陷或增厚、乳头内陷或新出现的持续性乳头溢液。一些早期乳腺癌没有任何症状，只能通过筛查发现。

乳腺癌在新加坡有多常见？

乳腺癌是新加坡乃至全球最常见的癌症——在新加坡， 每 12 名女性中就有一人 在 75 岁之前有罹患此病的风险。

Mount Elizabeth 医院的乳腺外科医生 Sabrina Ngaserin 医生表示，该疾病的规模不容忽视。“在新加坡女性的癌症负担中，乳腺癌占了相当大的比例。它并不是一种罕见病——相反，它是许多家庭将直接或间接面对的疾病。”

令人鼓舞的消息是，越来越多的女性能够尽早确诊，且生存率有了显著提升。 年龄标准化相对生存率已从 1973 年至 1977 年间的 49.9% 升至 2018 年至 2022 年间的 83% 以上（新加坡国家疾病登记局，2024 年）。在新加坡，诊断为 I 期的乳腺癌比例从 2008 年至 2012 年间的 33% 激增至 2018 年至 2022 年间的 57% 以上（新加坡国家疾病登记局，2024 年）。

这一进展反映了乳腺癌治疗各个领域的进步——从早期发现和更精准的诊断，到日益有效的全身治疗、手术和放射治疗。

“作为一名医生，我的目标不仅仅是治疗癌症，而是为每位患者提供过上漫长而有意义的生活的最佳机会——无论这意味着治愈疾病、尽可能长时间地控制疾病，还是帮助他们在治疗期间好好生活。” Ngaserin 医生说道。

“对于被诊断为 0 期至 3 期的乳腺癌患者，治疗通常以治愈为目的。当癌症发展到 4 期并扩散到其他器官时，治疗目标就会发生改变。我们专注于控制疾病、缓解症状、延长有意义的生存期，最重要的是，帮助患者尽可能好地、充实地生活。”

年轻女性，甚至男性，会得乳腺癌吗？

会。乳腺癌可能发生在任何年龄段的女性身上，包括 20 多岁、30 多岁和 40 多岁；它可能发生在绝经前或绝经后，无论乳房大小或是否有家族史。男性也可能患上乳腺癌，尽管男性病例占所有乳腺癌的不到 1%。

Ngaserin 医生指出，她曾接诊过患有乳腺癌的年轻女性，而这个群体的症状有时很容易被忽视，或被归咎于更常见的良性原因。

她回忆起一位患有乳房肿块一年多的患者。她最初在给第一个孩子哺乳时注意到了这个肿块，但直到她怀上第二个孩子时才被确诊为乳腺癌。

“对于年轻女性来说，挑战之一在于乳房肿块很容易被归因于哺乳、荷尔蒙变化或良性疾病，” Ngaserin 医生说。“但持续存在才是关键。如果肿块没有消退，就应该进行适当的评估——无论女性的年龄多大，或者是否正在哺乳。”

这位患者能够在怀孕期间接受化疗，并在分娩后进行保乳手术，随后接受了放疗。五年多过去了，她依然状况良好。

她的故事凸显了一个重要的信息： 乳腺癌在年轻女性中可能较少见，但并非不可能。永远不要仅仅因为年龄、怀孕或哺乳而忽视新的或持续存在的乳房变化。

“乳腺癌不是单一的疾病，治疗也不再是一刀切的。今天，我们有更多的方法可以根据癌症的生物学特性和女性自身的情况量身定制治疗方案。目标不仅仅是治疗癌症，而是给每位患者提供过上长寿且有意义的生活的最佳机会。”

什么会增加我患乳腺癌的风险？

Ngaserin 医生将乳腺癌风险因素分为4 个大类：

• 个人资料： 女性和年龄增长是 2 个最强的潜在风险因素。随着年龄的增长，我们的细胞有更多的机会积累基因突变。 家族史也很重要，尤其是当母亲、姐妹或女儿患有乳腺癌时，特别是在年轻时发病或有多名近亲患病时。在一些家庭中，这可能反映了遗传性基因易感性，例如 BRCA1 或 BRCA2 突变。

• 病史： 某些既往乳腺疾病会增加未来患乳腺癌的风险。 高危病变（如非典型增生和小叶原位癌 LCIS） 与显著增加的风险有关，根据具体诊断，风险可能是普通人群的数倍。

• 激素和生殖因素： 乳腺组织受激素（尤其是雌激素和孕激素）的影响。一生中较长时间暴露于这些激素（例如， 初潮较早或绝经较晚）与乳腺癌风险增加有关。相反，怀孕和哺乳则与风险的适度降低有关。当然，这些都是非常私人的生活选择，绝对不应仅仅被视为预防乳腺癌的策略。

• 生活方式和代谢因素： 缺乏运动、饮酒和体重过重（尤其是在绝经后）与乳腺癌风险增加有关。绝经后，脂肪组织成为雌激素的重要来源，这就是为什么体内脂肪过多与激素敏感型乳腺癌风险增加有关的原因之一。 因此，保持健康的体重和坚持运动有助于整体乳房健康以及整体健康。

“风险很少仅仅是因为单一因素，” Ngaserin 医生说。“它通常是我们的基因、生物学特性、病史和环境的结合。重要的是要了解您个人的风险，因为这使我们能够决定您是否需要采用不同的或更早的筛查策略。”

我如何了解我个人的乳腺癌风险？

经过验证的乳腺癌风险计算器可以根据年龄、家族史、生育史、既往乳腺疾病以及（在某些模型中）乳腺密度和基因信息等因素，评估一名女性在 5 年内和一生中罹患乳腺癌的风险。 不同的计算器使用不同的因素，因此可能会对同一位女性得出不同的预估值。

Ngaserin 医生使用国际认可的风险评估工具作为指导。 “作为一般指导，低于 15% 的终生风险通常被视为平均风险，而 20% 或以上的终生风险通常被视为高风险，可能需要专科医生评估和强化筛查，具体取决于个人的风险因素。”

美国癌症协会建议，对于终生风险约为 20% 至 25% 或更高的女性，除了乳房 X 线摄影 (Mammography)之外，每年还要进行乳腺 MRI 检查，尽管具体方法应因人而异。

“许多女性处于这些数字之间的中等范围内，” Ngaserin 医生说。“这通常是情况变得不那么简单的地方。风险评估不是诊断，它并不能确切地告诉我们个人会发生什么。对于处于这种中等风险组的女性，特别是那些有明显家族史或既往高危乳腺病变的女性，乳腺专科医生可以将该数字放在具体情况中分析，并就最合适的筛查策略提供建议。”

谁应该考虑进行基因检测，结果能说明什么？

患乳腺癌风险显著增加的人群，特别是当有强烈的家族史或怀疑患有遗传性癌症综合征时，可能会被建议接受基因咨询和检测。

在 Mount Elizabeth 医院， 基因评估可能涉及一个多学科团队，其中可能包括遗传咨询师、肿瘤内科医生和其他相关专科医生。检测前的咨询有助于确定基因检测是否合适，以及哪种检测能提供最多的信息。检测后，团队会解释结果及其对患者以及（在相关情况下）对其家属可能意味着什么。

基因检测结果通常分为 3 大类：

• 阳性： 已发现与癌症风险增加相关的致病性或可能致病性变异。涉及的具体基因有助于确定该结果对个人的意义，以及是否应考虑对家属进行额外的筛查、降低风险的策略或检测。

• 阴性： 在检查的基因中未发现致病性或可能致病性变异。这可能会让人放心，但这并不一定意味着这个人没有增加的风险。如果有强烈的家族史或其他风险因素，即使基因检测呈阴性，该人的总体风险可能仍然较高。

• 意义不明的变异 (VUS)： 已发现基因改变，但目前没有足够的证据确定它是否会增加癌症风险。VUS 不被认为是阳性结果，通常不应单独用于指导重大的医疗决策。随着科学知识的发展，分类可能会更新。

携带 BRCA 基因突变意味着什么？

与乳腺癌相关的主要遗传性基因综合征是遗传性乳腺癌-卵巢癌 (HBOC) 综合征，最常见的原因是BRCA1 或 BRCA2 基因的致病性变异。

“这些突变仅在少数乳腺癌患者中发现，” Ngaserin 医生解释说。“大约5-10% 的乳腺癌与 BRCA1 或 BRCA2 的遗传性致病性变异有关。大多数乳腺癌不是由遗传突变引起的；它们是由个人一生中获得的基因改变引起的，受衰老、生物学特性和环境因素的综合影响。”

然而，对于遗传了 BRCA1 或 BRCA2 致病性变异的女性来说，风险远高于普通人群。 目前的估计表明，BRCA1 的终生乳腺癌风险约为 47-66%，BRCA2 为 40-57%，尽管不同研究和人群的估计值有所不同。

BRCA1 和 BRCA2 变异也会增加患其他癌症的风险， 包括卵巢癌、输卵管癌、原发性腹膜癌、黑色素瘤、胰腺癌和前列腺癌， 以及男性乳腺癌。相关性的强弱因基因和癌症类型而异。

对于被发现携带致病性 BRCA1 或 BRCA2 变异的人，管理是个性化的。选项可能包括 更密集的乳房监测、在选定女性中使用药物降低乳腺癌风险，以及降低风险的手术（如双侧乳房切除术或切除卵巢和输卵管）。 这些都是非常私人的决定，取决于年龄、家庭计划、既往癌症病史、涉及的特定基因以及个人的偏好和对风险的承受能力。

“了解自身基因风险的价值不仅仅在于知道一个数字，” Ngaserin 医生说。“它让我们有机会采取主动——为我们量身定制筛查方案，在适当的情况下考虑降低风险的选项，并有可能发现不仅与患者有关，还与其家人有关的风险。”

乳腺癌的警告信号是什么？

新的乳房肿块是乳腺癌最常见的症状，但这并不是唯一的警告信号。

当癌症在靠近乳头的地方发展时，乳头可能会向内牵拉（内陷）或产生自发性、持续性或血性的溢液。 乳头或周围皮肤也可能出现皮疹、溃疡或外观上的持续变化。

随着乳腺癌的进展，可能会出现其他变化，包括皮肤凹陷、发红、增厚或溃疡。 另一个公认的迹象是 橘皮样变 (peau d’orange)， 即皮肤肿胀并出现凹坑，呈现出橘子皮的外观。

重要的是，乳腺癌并不总是会引起明显的症状。一些癌症是在女性能够感觉到或看到任何变化之前，通过筛查发现的。

传达的信息很简单：了解乳房的正常状态，不要忽视新的或持续存在的变化。如果感觉或看起来有异常，请及时进行检查。

当我因为担忧去看乳腺专科医生时，会发生什么？

乳腺专科医生通常会从全面的临床检查和评估您的个人风险因素开始。接下来是适当的乳腺影像学检查，可能包括乳房 X 线摄影 、超声波，在某些情况下，还包括 MRI。如果发现异常，可能会建议进行组织活检以确定到底是什么。

如果确诊为癌症，活检会告诉您的医生几个重要信息：

• 癌症类型： 最常见的浸润性乳腺癌是浸润性导管癌， 它始于乳腺导管，其次是浸润性小叶癌， 它始于产生乳汁的小叶。

• 分级： 乳腺癌通常分为 1 到 3 级， 基于癌细胞在显微镜下的异常外观以及它们与正常乳腺细胞的相似程度。较高的级别通常表明癌症具有更强的侵袭性生物学特征。

• 受体状态： 会检测癌细胞的雌激素受体 (ER)、孕激素受体 (PR) 和 HER2。这有助于我们了解癌症的生物学特性，更重要的是，指导治疗。 激素受体阳性乳腺癌是最常见的， 通常可以通过包含激素疗法得到有效治疗。HER2 阳性和三阴性乳腺癌具有不同的生物学特征，可能会从特定的全身治疗中获益更多，包括在适当患者中使用的化疗、靶向治疗或免疫治疗。

一旦确诊，根据癌症的类型和分期，可能会建议进行进一步的影像学检查。在部分患者中，可能会使用 MRI、CT、FDG-PET/CT 或骨扫描来评估疾病的范围，并确定是否有证据表明癌症已扩散到乳房和区域淋巴结之外。

活检的作用远不止于确认癌症的存在——它提供了我们所需的生物学信息，以了解癌症并为个体患者量身定制治疗方案。

可以在乳腺癌发展成癌症之前发现它吗？

通常是可以的。

乳腺导管内壁的细胞在我们一生中会自然更新。有时，这些细胞开始比平时繁殖得更多，这个过程被称为增生， 它仍然是良性的。如果发生额外的突变，细胞可能会出现异常特征，被称为 非典型增生。 这些细胞不是癌症，但它们代表了一种高风险的变化，也是早期干预的机会。

在一些女性中，进一步的变化可能会导致导管原位癌 (DCIS)，即 0 期乳腺癌， 此时异常细胞仍然局限在乳腺导管内，尚未侵入周围组织。如果这些异常细胞最终突破导管壁，它们可能会发展成浸润性乳腺癌， 根据疾病扩散的程度，可以从 1 期到 4 期不等。

“乳腺癌不是一夜之间形成的。这是一个过程，通常在此过程中都有干预的机会，” Ngaserin 医生说。“我们越早发现高危病变或癌症，我们可能拥有进行有效干预的选择就越多。在某些情况下，早期干预癌前病变甚至可以从一开始就防止乳腺癌的发生。”

医生如何决定正确的治疗方案？

治疗方案由一个多学科的专家团队 (MDT) 精心制定，其中可能包括乳腺外科医生、肿瘤内科和放疗医生、专科护士、物理治疗师、心理学家和遗传咨询师。汇集不同的观点不仅使团队能够根据癌症定制治疗，而且能够根据每位患者的具体情况定制治疗方案。

治疗的顺序很重要。 对于许多早期乳腺癌患者，手术是第一步，随后在适当的情况下进行放疗、化疗、靶向治疗或激素治疗等。

然而，情况并非总是如此。根据肿瘤的大小和生物学特性、淋巴结受累情况以及其他个人因素，有些患者可能会在手术前接受全身治疗，例如化疗、靶向治疗或免疫治疗。 这被称为新辅助治疗，可以缩小肿瘤、及早治疗微小病灶，并且在一些选定的患者中，使保乳手术成为可能或提高实现完全缓解的机会。

同样重要的是患者关心什么。

“乳腺癌治疗不是一条放之四海而皆准的路径，” Ngaserin 医生说。“在我的字典里，最重要的是了解确诊背后的女性——她的个人目标、优先事项，我总是尊重选择的因素。”

“一个单身、新婚、正在打拼事业或计划生育的女性，其担忧可能与退休的人截然不同。生育能力、身体意象、性健康、更年期、工作、家庭责任和生活质量都会影响我们如何对待治疗。”

我需要切除整个乳房吗？

不一定。

乳腺癌手术的两种主要类型是切除整个乳房的乳房切除术 (Mastectomy)，以及只切除部分乳房的保乳手术 (Breast-conserving surgery)。大多数早期确诊且希望保留健康乳房的患者都有资格接受保乳手术。

切除癌症的安全性始终是第一位的。 首要任务是实现良好的癌症治疗，并在适当的情况下，达到切除边缘干净（无癌细胞）。在确立了肿瘤学安全性之后，我们可以考虑一系列的手术方案，以及哪些对个体患者来说是合适的。为了规划手术，您的医生会考虑肿瘤相对于乳房体积的大小、它所处的位置，以及患者的乳房形状和整体身形。

“例如，一个占据乳房约 10% 的肿瘤通常很容易被切除，” Ngaserin 医生说。“占据 20-30% 甚至 50% 的肿瘤可能需要进行肿瘤整形乳房手术、乳房重塑、缩胸或部分乳房重建。”

有些女性可能会选择只切除而不进行重建。对一些人来说，吸引力在于简单，避免了额外的重建手术以及对植入物或组织转移的需要。佩戴合适的义乳也能在衣服下提供自然的形状。

然而，切除一侧乳房会改变身体的对称性和重量分布。对一些女性来说，随着时间的推移，这可能会影响姿势、肩部力学或身体平衡，尽管影响因人而异。这是在考虑不同手术方案的长期影响时值得讨论的因素之一，而不仅仅是手术后乳房的外观。

什么是肿瘤整形和微创乳腺手术？

肿瘤整形乳腺手术结合了癌症手术和整形外科技术，在安全切除肿瘤的同时，保留或恢复乳房的自然形状和外观。目的是在不必要地损害乳房外观和感觉的情况下，取得良好的肿瘤学结果。

微创乳腺手术通过使用内窥镜或机器人技术，通过较小的、战略性放置的切口进行保留乳头和皮肤的乳房切除术，从而进一步贯彻了这一原则。根据手术和个体患者的情况，小的 2-4 厘米疤痕可以定位在不太显眼的区域，如腋下或沿胸罩线。同样的切口也可用于进行全乳房重建。

“乳房是身体非常私密的部位，但它们也是女性每天都会看到的部位——在镜子里、洗澡时和穿衣服时，” Ngaserin 医生说。“从纯粹的外科角度来看，疤痕或乳房形状的改变似乎是一件小事，但对于带着它生活的女性来说，它可能是对她所经历的事情的每日提醒。只要在肿瘤学上是安全的，我认为我们应该超越仅仅切除癌症的层面，考虑如何帮助女性在术后对自己的身体感到舒适和自信。”

乳房重建有哪些选择？

乳房切除术后，可以通过几种方式重建乳房，具体取决于女性的解剖结构、既往治疗、生活方式和个人偏好。选项包括：

• 基于植入物的重建 – 使用乳房植入物来重塑乳房形状，带或不带脱细胞真皮基质。

• 背阔肌重建 – 使用背部的肌肉和组织，有时结合植入物。 这可以通过在腋下切口的微创单切口、单孔方法来完成。

• 腹部组织重建 – 使用女性自身腹部的组织来创造一个新的乳房，通常作为游离穿支皮瓣 （如 DIEP 皮瓣）进行。

• 脂肪移植 – 使用患者自身的脂肪来恢复体积、改善轮廓或提高对称性，通常作为额外的步骤，而不是单独作为完全的重建。

• 其他利基技术包括： 大网膜皮瓣重建，使用大腿或臀部组织进行重建，等等。

重建也在不断发展，超越了仅仅重塑乳房形状的阶段。 患者也可以选择进行保留感觉的乳房切除术，并进行神经重建或神经化——重新连接或保留感觉神经，目的是改善乳房或乳头感觉的恢复。

“重建的目标不仅仅是替换被切除的部分，” Ngaserin 医生说。“我们越来越多地在多维度上考虑乳房——它的形状、轮廓、柔软度，以及在可能的情况下，它的感觉。重建应该针对每位女性最看重的地方进行个性化定制。”

如果我感觉良好，为什么还要做乳房 X 线摄影？

乳房 X 线摄影可以在能感觉到乳房异常的很久之前就发现它。有时，早期异常的唯一迹象是称为乳房 X 线摄影上的微小钙化的微小钙沉积簇，或随后在超声上确认的不确定性乳腺病变。 虽然许多微小钙化是良性的，但某些模式可能与非典型增生或早期乳腺癌（如导管原位癌 DCIS）有关，并可能需要进一步的评估和管理。

当需要调查微小或局部的异常时， 真空辅助活检 (VAB) 提供了一种微创的方法，在影像学引导和局部麻醉（在部分病例中配合镇静）下，通过一个通常约 3 毫米的微小皮肤切口获取多个组织样本。

对于经过仔细筛选的小病灶， 真空辅助切除术 (VAE) 可以更进一步，允许几乎完全通过相同的微创方法切除病灶。这有时可以提供诊断和治疗，而无需传统的全外科切口。

第一次做乳房 X 线摄影前我应该知道些什么？

压迫是乳房 X 线摄影的重要组成部分，因为它将乳腺组织铺展成更薄、更均匀的一层，从而更清晰地看到细小的异常，并减少它们被重叠组织隐藏的机会。 尽管压迫可能会让人感到不适，但它是短暂的，并且专业的乳腺中心可以使用各种技术使体验更容易忍受。

现代乳房 X 线摄影的辐射剂量非常低。客观地讲，标准乳房 X 线摄影的辐射暴露通常被描述为与长途飞行（如跨大西洋往返航班） 期间接受的额外宇宙辐射处于相同的大致范围内。因此，乳房 X 线摄影的辐射风险非常小，而对于接受筛查的女性来说，及早发现乳腺癌的好处通常大于这种微小的潜在风险。

植入乳房假体的女性仍然可以在专门的中心进行乳房 X 线摄影，使用将植入物移开的技术，即假体移位投照 (implant-displacement views)。

不受监管或非法的乳房硅胶注射则不同。 注射硅胶会导致乳腺组织发炎、留下疤痕和发生改变，这可能会使影像学上的异常更难解释。Ngaserin 医生强烈建议不要进行非法的注射程序。

乳腺密度是另一个重要的考虑因素。 年轻女性更有可能拥有致密的乳腺组织，这会使得某些异常在标准的乳房 X 线照片上更难被发现。根据女性的年龄、乳腺密度、个人风险因素和乳房 X 线摄影的结果，她的医生可能会建议进行额外的影像学检查，例如 3D 乳房 X 线摄影（断层合成技术）、超声波或，针对特定的高危女性，进行 MRI 检查。 这些检查是互补的，而不是可以互相替代的，适当的方法应因人而异。

我能做些什么来保护我的乳房健康？

没有单一的方法可以预防乳腺癌，但您可以做一些事情来降低风险并提高及早发现的机会。

保持健康的体重，规律运动并限制饮酒。 生育和哺乳也与降低终生乳腺癌风险有关，尽管这些是个人的生活选择，并不是每个女性都能或应该控制的因素。

了解您乳房的正常状态。 正规的每月乳房自我检查有助于建立对乳房正常外观和感觉的意识。对新出现的肿块、形状或质地的持续改变、皮肤改变、乳头内陷或自发性乳头溢液（尤其是血性溢液）保持警惕，如果您发现异常，请寻求医疗帮助。

最重要的是，了解您的个人风险并遵循适当的筛查计划。 有强烈家族史、已知基因突变或其他风险因素的女性可能需要在专科医生的指导下，提前或进行额外的筛查。

Ngaserin 医生建议：“了解您的风险。了解您的乳房。不要忽视变化。好好生活，适当筛查，并记住，筛查是我们健康时做的事情，而不是因为我们生病了。”