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伊丽莎白诺维娜医院基因组健康中心
Our Services
在伊丽莎白诺维娜医院基因组健康中心，我们提供全面的医疗级基因检测服务，帮助您和您的家人发现并了解您可能存在的任何基因突变，从而为每个人提供个性化的医疗服务。
我们的临床基因检测包括：
什么是家族性高胆固醇血症？
家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传性疾病，由基因突变导致血液中胆固醇含量高，特别是低密度脂蛋白（LDL）胆固醇含量高。高胆固醇血症是最常见的遗传性疾病之一，大约每 250 人中就有 1 人患病。它增加了罹患早期心血管疾病的风险。
我或我的家人有家族性高胆固醇血症的风险吗？
如果出现以下情况，您患家族性高胆固醇血症的风险可能会更高：
- 近亲中有早期心血管疾病史
- 男性在 50 岁前心脏病发作，或女性在 60 岁前心脏病发作
- 您的低密度脂蛋白胆固醇非常高（儿童≥160 毫克/分升，成人≥190 毫克/分升）
- 其他家庭成员被诊断出患有 FH
- 您有胆固醇过高的体征，如手部脚跟和指关节的肌腱肿胀（肌腱黄疽）、眼睛周围出现淡黄色斑块（黄疽），或眼睛着色部分的边缘有白色胆固醇沉积，呈弧形（角膜弧）。
临床家族性高胆固醇血症基因检测能做些什么？
临床家族性高胆固醇血症基因检测可以帮助
- 确诊家族性高胆固醇血症。该检测可寻找低密度脂蛋白受体、APOB、PCSK9 或 APOE 基因中的 "致病" 改变。
- 预防心血管疾病。如果您被确诊患有先天性心脏病，您的家庭成员（父母、兄弟姐妹和子女）也有 50% 的几率患有先天性心脏病，因此也建议对他们进行基因检测。这种检测方式被称为级联预测检测--一种在导致心血管问题之前发现房颤的方法。
- 了解高胆固醇水平的确切原因
- 预防冠状动脉疾病 (CAD) 事件。您的检测结果可以帮助医护人员及早采取有效的治疗措施。
什么是肥厚性心肌病？
肥厚型心肌病是最常见的遗传性心脏病之一，大约每 500 到 1000 人中就有 1 人患病。这种疾病的特征是心脏的主要泵血腔左心室壁异常增厚（称为左心室肥厚）。
因此，心肌会变得僵硬，难以放松。这将导致心脏需要比正常情况下更高的压力来充盈，从而导致气短、胸痛和头晕。
我或我的家人有患肥厚型心肌病的风险吗？
重要的是要询问近亲和大家庭成员家族中是否有任何心脏问题、猝死、不明原因死亡和/或重大健康问题的病例。
临床肥厚型心肌病基因检测能做什么？
临床肥厚型心肌病基因检测有助于
- 确诊该疾病
- 了解潜在病因
- 确定高危家庭成员，进行逐级筛查
- 通过让您和您的医生做出明智的医疗决定，帮助开始采取降低风险的干预措施
什么是马凡综合征？
马凡综合征（MS）是一种结缔组织疾病，由 15 号染色体上的 FBN1 基因突变引起。
这种疾病不会影响智力，但会影响心脏、血管、骨骼、关节、眼睛，有时还会影响肺部和皮肤。患有多发性硬化症的孕妇可能会面临风险，尤其是当主动脉根超过 4 厘米时。
我或我的家人有患马凡氏综合征的风险吗？
如果在您的家族中可以证实以下一个或多个特征，那么患多发性硬化症的可能性就更大：
- 您的近亲，如父母、兄弟姐妹或祖父母，已被诊断患有多发性硬化症
- 你的家族多代人中都有多发性硬化症患者
- 您的家庭成员中存在与多发性硬化症相关的一致特征，如身材高大、关节活动过度或眼睛异常
- 在您的家族中发现了与多发性硬化症相关的特定基因突变
- 您的亲属被诊断患有其他结缔组织疾病，如埃勒斯-丹洛斯综合征或洛伊-迪茨综合征。
临床马凡氏综合征基因检测能做什么？
临床马凡氏综合征基因检测可以帮助
- 确诊该疾病
- 了解心脏病的潜在病因
- 确定高危家庭成员，进行连带筛查
- 帮助您和您的医生做出明智的医疗决定，从而启动降低风险的干预措施
什么是遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征？
遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征是一种遗传性疾病，与大多数遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征家族相关的主要基因有两个--BRCA1 和 BRCA2。这两个基因中的任何一个发生突变，都会增加女性终生罹患乳腺癌和卵巢癌的风险。
有这些基因突变的男性患乳腺癌和前列腺癌的风险也会增加。这些基因突变也会导致罹患其他癌症（包括胰腺癌和黑色素瘤）的风险略有增加。
我或我的家人有遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征的风险吗？
大约 5 - 10% 的乳腺癌和 15 - 20% 的卵巢癌可归因于 HBOC。
在以下任何一种情况下，家族患 HBOC 的几率都会增加：
- 1 名或更多女性在 50 岁或更年轻时被诊断出患有乳腺癌和卵巢癌
- 1 名或更多女性在 50 岁之前被诊断出患有乳腺癌，且家族中有其他癌症病史，如前列腺癌、黑色素瘤和胰腺癌。
- 同一家族多代人中有一人罹患乳腺癌和/或卵巢癌，如父亲一方的祖母和姑姑均被诊断出罹患这些癌症
- 女性被诊断出同一乳房或另一侧乳房再次罹患乳腺癌，或同时罹患乳腺癌和卵巢癌
- 男性亲属被诊断出患有乳腺癌
- 同侧亲属有乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和/或胰腺癌病史
临床遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征基因检测能做什么？
临床遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征基因检测可以帮助
- 提供重要信息，了解因遗传性基因突变（如 BRCA1 和 BRCA2 基因突变）而罹患乳腺癌和卵巢癌的风险。
- 潜在地改善治疗效果并提高存活率。您的检测结果可以帮助医生制定个性化的癌症治疗或预防和早期检测计划。
- 让您的家人了解自身的风险。这有助于采取积极措施，并有可能减轻这些癌症在您家庭中的总体负担。
什么是林奇综合征？
林奇综合征是新加坡最常见的遗传性大肠癌。林奇综合征患者罹患其他癌症（如子宫内膜癌、胃癌、乳腺癌和胰腺癌）的风险也会增加。
据估计，每 300 人中就有 1 人可能是林奇综合征相关基因突变的携带者，因此林奇综合征是最常见的遗传性癌症综合征之一。
我或我的家人有患林奇综合征的风险吗？
您近亲的癌症病史可以提示您的家人患林奇综合征的几率。近亲包括子女、兄弟姐妹、父母、姑姑、舅舅、孙辈和祖父母中的一方。
如果能在您的家族中证实以下一个或多个特征，则更有可能患有林奇综合征：
- 亲属在 50 岁或更年轻时被诊断出患有结直肠癌
- 一名亲属被诊断患有结肠直肠癌和另一种林奇综合征癌症，其中一种癌症的诊断年龄在 50 岁或以下
- 2 名近亲属被诊断出患有林奇综合征癌症，年龄在 50 岁或以下
- 3 名近亲属（一代以上）被诊断出患有林奇综合征癌症，其中至少 1 例为结肠直肠癌，至少 1 例癌症的诊断年龄在 50 岁或以下
- 肿瘤组织的免疫组化（IHC）或微卫星不稳定性（MSI）结果异常。IHC 和 MSI 结果来自对肿瘤组织进行的筛查测试，以帮助确定是否可能存在林奇综合征。
临床林奇综合征基因检测能做什么？
临床林奇综合征基因检测有助于
- 识别遗传性结直肠癌和其他相关癌症风险增加的个体。
- 提高癌症早期发现和成功治疗的几率。通过检测这种基因突变，可以进行早期干预和有针对性的癌症筛查。
- 使家庭成员能够评估自身风险，为他们提供主动监测和采取预防措施的机会。
基因检测中的新一代测序技术（NGS）
新一代测序技术（NGS）是一种高效精准的基因信息分析方法。
基于NGS的胚系基因检测可识别与遗传性癌症相关的遗传变异，为制定高度个性化的预防或治疗方案提供关键依据。
通过识别遗传性基因变异，这些检测能根据您独特的遗传易感性定制预防与治疗方案，从而提升遗传性癌症的防治效果。NGS技术深化了对遗传性癌症风险的认知，为主动健康管理和个性化诊疗提供支持。
借助NGS检测技术，您将获得关于遗传性癌症风险的宝贵信息，从而能够做出明智决策，并获得基于个人基因特征的精准医疗服务。
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