Mount Elizabeth Novena Centre for Genomic Health

Overview

Tahukah Anda bahwa DNA dalam gen seseorang dapat membuat sebagian dari kita berisiko lebih tinggi terkena penyakit tertentu?

Di Mount Elizabeth Novena Centre for Genomic Health, kami menyediakan layanan pengujian genetik yang melibatkan pemeriksaan DNA Anda untuk mengungkap perubahan dalam gen Anda yang dapat menyebabkan penyakit atau gangguan kesehatan.

Apa saja manfaat dari tes genetik?

Tes genetik dapat mengungkap dan membantu Anda memahami mutasi genetik (perubahan genetik) yang mungkin Anda miliki. Hal ini dapat membantu untuk:

  • Menjelaskan masalah kesehatan yang ada dan menentukan peluang Anda untuk mengembangkan atau mewariskan kelainan genetik
  • Mendiagnosis kondisi genetik jika Anda atau anak Anda menunjukkan gejala
  • Mengungkap kondisi genetik sebelum gejala muncul. Hal ini dapat berguna untuk menunjukkan kecenderungan seseorang terhadap kanker tertentu, seperti beberapa jenis kanker payudara dan ovarium turunan.
  • Membentuk rencana pencegahan atau pengobatan kanker Anda. Tes genetik dapat membantu mengidentifikasi obat-obatan pencegah kanker (kemoprevensi) dan pilihan pengobatan kanker yang mungkin lebih efektif bagi Anda - apakah itu pembedahan, kemoterapi, radiasi, imunoterapi, atau terapi bertarget. Tes ini juga dapat mengidentifikasi apakah Anda memenuhi syarat untuk mengikuti uji klinis.

Kapan sebaiknya Anda mempertimbangkan pemeriksaan genetik?

Anda dan kerabat Anda dapat mempertimbangkan pemeriksaan genetik jika salah satu atau Anda berdua pernah menderita:

  • Kanker, serangan jantung dini, penyakit jantung koroner, atau stroke pada usia dini
  • Pingsan yang tidak dapat dijelaskan, kejang yang tidak dapat dijelaskan, henti jantung yang tidak dapat dijelaskan, pingsan saat berolahraga, atau kematian mendadak yang disebabkan oleh penyakit jantung yang tidak terdiagnosis
  • Detak jantung yang tidak teratur, pembesaran jantung atau kelainan jantung sejak lahir
  • Kanker yang langka atau tidak umum
  • Diagnosis 2 atau lebih kanker yang berbeda
  • Diagnosis jenis kanker dan penyakit jantung yang terkait pada sisi keluarga yang sama
  • Hasil tes positif untuk mutasi genetik yang terkait dengan kanker dan risiko jantung

Perjalanan pengujian genetik Anda di Mount Elizabeth

Konseling genetik untuk pengujian genetik klinis

Proses pengujian genetik meliputi:

1. Membuat janji temu

2. Konseling genetik

Hasil dari tes genetik dapat berdampak secara signifikan pada diri Anda dan orang yang Anda cintai. Inilah sebabnya mengapa konseling genetik sangat penting. Konselor genetik akan memberikan informasi yang objektif untuk membantu Anda dan keluarga Anda membuat keputusan medis yang tepat.

Proses konseling genetik meliputi:

  • Menilai riwayat medis. Hal ini dapat membantu menentukan kemungkinan kondisi genetik.
  • Memahami manfaat dan keterbatasan pemeriksaan genetik. Ini akan membantu memutuskan apakah pemeriksaan genetik tepat untuk Anda.
  • Konseling. Ini melibatkan penilaian risiko dan memahami tujuan keluarga Anda, pertimbangan etika, dan nilai-nilai agama untuk membantu mendukung pilihan yang tepat.
  • Pengujian genetik. Tes genetik yang sesuai akan dilakukan jika Anda memilih untuk melanjutkan.
  • Memahami hasilnya. Hasil tes genetik Anda akan ditafsirkan dan dijelaskan sehingga Anda memahami dampaknya terhadap Anda dan keluarga Anda.
  • Perawatan lanjutan. Anda akan diberi tahu tentang perkembangan kondisi dan pola pewarisan, pilihan tes yang tersedia, manajemen, pencegahan, dan sumber daya pendukung yang tersedia.

Konseling genetik juga dapat melibatkan dukungan psikologis profesional, baik sebelum maupun sesudah tes, untuk membantu Anda menangani implikasi potensial dari hasil tes.

3. Pengumpulan sampel

Sampel darah Anda akan diambil untuk analisis klinis.

4. Pekerjaan laboratorium

Kami berkolaborasi dengan laboratorium lokal dan internasional yang terakreditasi, seperti College of American Pathologists (CAP), untuk memastikan kualitas pengujian dan interpretasi hasil yang terbaik.

5. Pengumpulan laporan medis

Hasil tes Anda akan siap dalam waktu 4 - 6 minggu, dan kami akan menghubungi Anda melalui moda komunikasi yang Anda inginkan (baik melalui telepon seluler maupun email) untuk mengatur peninjauan pasca-hasil sesuai keinginan Anda. Hal ini dapat dilakukan secara tatap muka di Mount Elizabeth Novena Centre for Genomic Health atau melalui telekonsultasi.

Konselor genetik kami akan siap memberikan dukungan dan panduan kepada Anda dalam menghadapi implikasi hasil tes Anda.

6. Perawatan lanjutan

Jika hasil tes Anda menunjukkan risiko tinggi terkena penyakit tertentu, seperti kanker, konselor genetik dan dokter Anda akan menjelaskan rencana pengawasan lanjutan dan rencana perawatan yang diperlukan. Anda dapat memanfaatkan spesialis dari jaringan layanan Mount Elizabeth, jadi yakinlah bahwa Anda akan berada di tangan yang tepat.

Jika seorang spesialis merujuk Anda, hasil pemeriksaan Anda akan dikirim langsung kepadanya untuk tindak lanjut pasca perawatan Anda.

Tim kami yang berdedikasi

Anda dapat mengandalkan tim kami yang berdedikasi yang terdiri dari konselor genetik dan dokter berpengalaman untuk memandu dan membantu Anda di setiap langkah. Kami berusaha keras untuk memberikan Anda kualitas perawatan terbaik, memastikan bahwa kebutuhan Anda terpenuhi sepanjang perjalanan Anda bersama kami.

Pelajari lebih lanjut tentang tim kami.